Các bệnh chuyển hóa là những vấn đề bẩm sinh và thường xảy ra trong quá trình tổng hợp protein, carbohydrate, axit béo hoặc do sự thiếu hụt một số vật liệu xây dựng. Sự hiện diện của các bệnh này có thể không biểu hiện ngay lập tức, vì vậy trẻ cần được tầm soát ngay khi mới sinh ra.
Trong bài viết này, Debametulam sẽ giới thiệu đến các bạn các bệnh chuyển hóa phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh
Bệnh celiac
Bệnh Celiac, còn được gọi là bệnh ruột gluten, là một chứng nhạy cảm với các loại ngũ cốc, chủ yếu là lúa mì. Thường là 6-12 tuổi ở trẻ sơ sinh. xảy ra trong vòng vài tháng. Trong bệnh này;
- Hấp thụ chất dinh dưỡng bị lỗi,
- Chán ăn,
- Sưng bụng,
- Tiêu chảy kèm theo phân có mùi hôi và nhờn dai dẳng.
Theo thời gian, vấn đề thiếu máu do bệnh celiac cũng có thể xảy ra. Ngoài ra, có thể bị chậm phát triển do các vấn đề về tiêu hóa.
Điều trị quan trọng nhất đối với bệnh celiac là tuân theo chế độ ăn không có ngũ cốc.
Bại não
Bại não bắt đầu xuất hiện khi mới sinh là tình trạng hệ cơ xương khớp không hoạt động bình thường do não bị tổn thương. Trong bệnh này, em bé;
- Gặp khó khăn khi di chuyển.
- Nó không thể ôm vú của mẹ nó.
- Liên tục chảy nước dãi một cách không tự chủ.
- Khó di chuyển một cách tự nguyện.
- Trải qua các cơn run cơ không tự chủ.
- Anh ấy có thể sử dụng tay một chút trong tương lai, nhưng gặp khó khăn khi sử dụng chân.
- Trương lực cơ rất yếu.
- Phát triển vận động rất chậm.
Thật không may, không có cách chữa khỏi bại não. Tuy nhiên, với việc áp dụng vật lý trị liệu và sử dụng các sản phẩm y tế khác nhau, đứa trẻ có thể thích nghi với cuộc sống.
Sứt môi hoặc vòm miệng (môi thỏ)
Đó là tình trạng một phần của môi trên hoặc vòm miệng không thể phát triển. Trong một số trường hợp, chỉ có môi bị sứt, trong khi ở những người khác, cả môi và vòm miệng đều bị sứt môi. Nó xảy ra chủ yếu do thiếu axit folic.
Trong bệnh này, các vấn đề về tăng cân và phát triển được xem như trẻ sẽ khó bú. Tuy nhiên, vấn đề này có thể được giải quyết bằng sự can thiệp của phẫu thuật. Kết quả của cuộc phẫu thuật thường rất thành công.
Bệnh xơ nang
Bệnh xơ nang là một căn bệnh xảy ra ở các tuyến của cơ thể trẻ nhỏ. Trong bệnh xơ nang tuyến mồ hôi bị ảnh hưởng nhiều nhất và do đó bé đổ mồ hôi nhiều, mồ hôi khá mặn. Điều này có thể dẫn đến khô da, mất nước và sốc.
Nếu vấn đề là ở hệ thống hô hấp, chất lỏng tràn vào phổi sẽ gây ra ho mãn tính.
Trong trường hợp hệ tiêu hóa bị xơ nang, dịch nhầy tăng tiết gây khó đại tiện và có thể bị tắc ruột. Khi tuyến tụy có vấn đề, chất béo và chất đạm sẽ không thể tiêu hóa được. Phân có chứa các chất này sẽ trở nên quá nhiều và có mùi hôi.
Hậu quả của tất cả những điều này là bé không thể tăng cân, bụng căng phồng.
Điều trị xơ nang không hoàn toàn loại bỏ bệnh, nhưng làm giảm các triệu chứng. Điều trị thường bao gồm bổ sung dinh dưỡng, chế độ ăn uống và một số can thiệp phẫu thuật.
Não úng thủy
Đó là tình trạng chất lỏng trong hộp sọ tích tụ với áp lực và sau đó đầu to ra. Đó là căn bệnh có thể nhận biết ngay sau khi sinh. Nó thường thấy với tật nứt đốt sống.
Trẻ sơ sinh não úng thủy;
- Cơ cổ kém phát triển.
- Đôi mắt của nó lớn và lồi ra.
- Tiếng kêu của chúng dưới dạng tiếng hét the thé.
- Họ chán ăn và nôn mửa.
Việc điều trị được thực hiện bằng cách thường xuyên loại bỏ chất lỏng tích tụ trong não. Với thủ tục này, kích thước của đầu dần dần bình thường. Tuy nhiên, việc can thiệp sớm là rất quan trọng.
Phenylketonuria
Nó xảy ra do không có khả năng tổng hợp protein gọi là phenylalanin. Do đó, phenylalanin tích tụ trong máu sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ, khiến trẻ chậm phát triển trí tuệ. Không có vấn đề gì về hình dáng bên ngoài của em bé bị phenylketon niệu. Vì lý do này, tất cả trẻ sơ sinh đều được sàng lọc ngay khi chúng được sinh ra. Tuy nhiên, sau này từ bé;
- Tâm trạng,
- da khô,
- Mảnh vỡ,
- Có thể nhìn thấy mùi giống như mốc trên cơ thể.
Chẩn đoán sớm giúp em bé có một cuộc sống bình thường. Điều trị được thực hiện bằng cách sử dụng các loại thuốc có chứa phenylalanin và một chế độ ăn uống đặc biệt.
Hẹp Pilor
Nó được biểu hiện bằng sự giãn nở quá mức và dày lên của các cơ trong dạ dày của trẻ và gây ra tình trạng xung huyết ở phần dưới của dạ dày. Triệu chứng hẹp môn vị xuất hiện khi trẻ được 2-3 tuần tuổi. Táo bón và nôn mửa như ợ hơi là những triệu chứng quan trọng nhất. Cũng có thể bị mất chất lỏng do nôn mửa.
Hẹp môn vị được điều trị bằng phẫu thuật. Nó cho kết quả chủ yếu là thành công.
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
Đây là một dạng thiếu máu xảy ra do các tế bào máu tròn có hình dạng như một chiếc liềm thú vị và không thể thực hiện quá trình vận chuyển oxy đến cơ thể một cách chính xác và mắc kẹt trong các tĩnh mạch và bị tắc nghẽn. Trong bệnh này;
- Yếu đuối,
- Hụt hơi,
- sưng khớp,
- Đau nhức xương.
Các triệu chứng không xuất hiện trước 6 tháng. Vì lý do này, em bé nên được kiểm tra sau khi sinh.
Trong điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, có những tình huống như dùng penicillin hàng ngày, thuốc giảm đau, thở oxy và bổ sung chất lỏng. Bằng cách này, hầu hết các triệu chứng được thuyên giảm.
Galactosemia
Nó xảy ra do không có khả năng tiêu hóa enzym galactose, đặc biệt được tìm thấy trong sữa và các sản phẩm từ sữa. Trong trường hợp này, galactose tích tụ trong cơ thể bắt đầu gây hại cho các cơ quan nội tạng. Đó là bệnh di truyền, chắc chắn là ở bố hoặc mẹ.
Vì sữa mẹ hoặc sữa công thức có chứa galactose, trẻ sơ sinh sẽ gặp vấn đề nếu chúng được cho ăn những sản phẩm này. Triệu chứng quan trọng nhất của bệnh là vàng da. Trong tương lai, các vấn đề về gan, thận và mắt có thể xảy ra.
Điều trị bệnh được cung cấp bằng chế độ ăn không có galactose.
Nứt đốt sống
Nó xảy ra khi cột sống, vốn mở ra trước khi sinh và cần được đóng lại trong những ngày tiếp theo, không đóng lại. Trong trường hợp này, chất lỏng tủy sống bắt đầu rò rỉ, u nang hình thành xung quanh nó, vết thương và tê liệt có thể xảy ra. Kiểm soát nước tiểu và phân có thể khó khăn. Não úng thủy cũng có thể được nhìn thấy.
Nếu khe hở rất nhỏ, không cần điều trị. Tuy nhiên, nếu vết hở nguy hiểm, có thể phải thực hiện nhiều cuộc phẫu thuật khác nhau. Tuy nhiên, nếu tình trạng tê liệt đã xảy ra, nó không thể được mong đợi là sẽ biến mất hoàn toàn. Có thể có các nhu cầu như vật lý trị liệu và ngồi xe lăn.
- Tin liên quan: Nổi mề đay ở trẻ sơ sinh
