Chẩn đoán trước khi sinh là gì?

Nhờ các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, bạn có thể biết được những tình huống rủi ro liên quan đến quá trình mang thai và sức khỏe của thai nhi, từ đó có những biện pháp phòng ngừa cần thiết từ rất sớm. Các phương pháp chẩn đoán trước sinh là gì và nên áp dụng chúng trong những trường hợp nào? Chúng ta cùng đi vào chi tiết nhé!

Chẩn đoán trước khi sinh là gì và cho ai?

Chẩn đoán trước sinh là phương pháp dùng để xác định các bệnh lý di truyền trước khi sinh và theo dõi, giám sát quá trình mang thai của các bà mẹ tương lai đã từng bị sẩy thai trước đó.

Chẩn đoán trước sinh, hay còn gọi là phương pháp chẩn đoán trước sinh, cung cấp thông tin cho các cặp vợ chồng có nguy cơ cao sinh con bị bệnh tật, giảm bớt lo lắng hoặc mang lại cơ hội mang thai khỏe mạnh cho các cặp vợ chồng không dám có con do sự hiện diện của một căn bệnh di truyền ở đứa con trước của họ.

Nhờ các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh , có thể thực hiện các biện pháp phòng ngừa khi em bé vẫn còn trong bụng mẹ và các biện pháp điều trị cần thiết có thể được thực hiện kịp thời.

Ai nên được chẩn đoán trước phẫu thuật?

• Nghi ngờ bệnh di truyền,
• Nghi ngờ bất thường nhiễm sắc thể,
• Nghi ngờ khuyết tật ống thần kinh,
• Kết quả xét nghiệm sàng lọc sinh hóa bất thường,
• Các phát hiện siêu âm bất thường,
• Các xét nghiệm chẩn đoán trước khi sinh nên được áp dụng cho các bà mẹ tương lai đã từng tiếp xúc với các chất gây quái thai.

Các phương pháp chẩn đoán trước sinh là gì?

Cấu trúc nhiễm sắc thể và cấu trúc gen của thai nhi có thể được kiểm tra thông qua các phương pháp chẩn đoán trước sinh. Các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh được sử dụng rộng rãi này là gì, chúng ta hãy cùng xem xét chúng ngay bây giờ.

Các phương pháp chẩn đoán trước sinh được chia thành hai nhóm. Này; Đây là “các phương pháp chẩn đoán trước sinh không xâm lấn” không mang bất kỳ rủi ro nào và “các phương pháp chẩn đoán trước sinh xâm lấn” có một rủi ro nhất định.

Các phương pháp chẩn đoán trước khi sinh không thể thực hiện được

• Đánh giá sinh hóa trong máu mẹ,
• Alpha fetoprotein (AFP),
• Alpha fetoprotein, estriol không liên kết và gonadotropin màng đệm ở người (thử nghiệm ba lần),
• Xem em bé,
• Siêu âm .

Các phương pháp chẩn đoán trước sinh xâm lấn

• Sinh thiết màng đệm (CVS) (11-14 tuần tuổi thai ),
• Chọc ối ( khi thai 14-17 tuần ),
• Cordocentesis ( ở tuần thứ 19-21 của thai kỳ ),
• Tim mạch.

Chỉ định chẩn đoán trước sinh là gì?

Chúng tôi có thể liệt kê những tình huống cần thiết phải sàng lọc chẩn đoán trước sinh xâm lấn cho người mẹ như sau:

• Người mẹ tương lai 35 tuổi trở lên ,
• Xác định rủi ro cao trong các xét nghiệm sàng lọc như CVS, xét nghiệm bộ ba hoặc bộ bốn ,
• Có bất kỳ sự bất thường nào về nhiễm sắc thể ở những đứa con trước của cặp vợ chồng,
• Người mẹ hoặc người cha là người mang bất thường nhiễm sắc thể cân bằng,
• Bất kỳ sự bất thường nào được phát hiện trong siêu âm thai,
• Bất kỳ bệnh gen đơn lẻ nào như bệnh beta-thalassemia, xơ nang , loạn dưỡng cơ Duchenne, SMA ,
• Phát hiện sự chậm phát triển hoặc bất thường về cấu trúc trong sự phát triển của thai nhi,
• Các tình huống có động cơ xã hội do lo lắng quá mức gây ra ngay cả khi không có nguy cơ liên quan đến thai nghén.

Các phương pháp chẩn đoán trước sinh được thực hiện khi nào?

Điều này sẽ khác nhau tùy thuộc vào thử nghiệm được thực hiện. Một số xét nghiệm bắt đầu từ tuần thứ 11, trong khi những xét nghiệm khác có thể trùng với tam cá nguyệt thứ hai.

Theo anneysen.com